产品简介：
PTC124 (Ataluren)是可口服的CFTR-G542X无义等位基因抑制剂。
别名：阿塔鲁伦;3-[5-(2-氟苯基)-1,2,4-恶二唑-3-基]苯甲酸;Ataluren; PTC-124; PTC 124;3-[5-(2-Fluorophenyl)-1,2,4-oxadiazol-3-yl]benzoic acid
分子式：C15H9FN2O3 分子量：284.24
物理性状及指标：
外观：………………白色至类白色固体
溶解性：……………DMSO：57 mg/mL (200.53 mM)；Water Insoluble；Ethanol Insoluble
含量：………………>98%
储存条件：
-20℃，避光防潮密闭干燥
运输条件：
2~8℃运输
| 产品描述 | Ataluren (PTC124)选择性诱导核糖体转录通读，但不影响正常的终止密码子，在HEK293细胞中EC50为0.1 μM，可以治疗nonsense mutations(如CFTR无义突变引起的CF)造成的家族遗传性疾病。 |
|---|---|
| 特性 | PTC124 具有口服生物有效性，和适当的安全毒性谱。 |
| 靶点 | CFTR (nonsense mutant) (HEK293 cells) |
| 体外研究 | 与 Gentamicin只在较高浓度有活性相比，PTC124是更有效的无义抑制剂，与对照组相比，通读刺激强4-15倍。PTC124(0.01-3 μM)作用于 含LUC-190无义等位基因的HEK293细胞，促进三个无义密码子的通读，这种作用存在剂量依赖性，在UGA通读最高，然后是UAG，再然后是UAA,但是不会抑制多种近端无义密码子。与Gentamicin相似, PTC124在无义密码子后的嘧啶处(尤其是胞嘧啶,C) 活性最高。与稳定细胞系报告实验一致，PTC124 (17 μM) 作用于 Duchenne 肌营养不良症 (DMD) 患者或表达肌萎缩蛋白无义等位基因的mdx小鼠，显著促进肌萎缩蛋白产量。PTC124 选择性促进核糖体提前终止密码子而不是正常终止密码子的通读，即使浓度显著高于达到最大活性所需值。 |
| 体内研究 | 因为肌萎缩蛋白产量的功能性恢复，PTC124按口服，腹腔注射，或两者联合，处理2-8周，部分缓解 mdx小鼠营养不良肌中的功能性力量不足，结果作用于 趾长伸肌（EDL），对收缩性损伤起到局部保护作用，且显著降低血清肌酸激酶值。[1]PTC124按 ~60 mg/kg剂量皮下或口服处理表达人类CFTR-G542X转基因的Cftr-/-小鼠，抑制G542X 无义突变，这种作用存在剂量依赖性，导致人类 (h)CFTR 蛋白表达和功能的显著恢复，而对无义介导的mRNA 降解 (NMD)或mRNA稳定性的其他方面没有任何影响。PTC124 按 60 mg/kg剂量处理Cftr+/+小鼠，观察到正常肠道跨上皮cAMP刺激的短路电流恢复29%，与Gentamicin相比具有的显著优势。 |
用途及描述：
科研试剂，广泛应用于分子生物学，药理学等科研方面，严禁用于人体。Ataluren (PTC124)选择性诱导核糖体通读，不影响正常的终止密码子，可以治疗nonsense mutations（无义突变） (如CFTR无义突变引起的囊性纤维病(CF))造成的遗传性疾病。本品可用于相关领域的科研实验。
| 1 mg | 5 mg | 10 mg | |
| 1 mM | 3.5182 mL | 17.5908 mL | 35.1815 mL |
| 5 mM | 0.7036 mL | 3.5182 mL | 7.0363 mL |
| 10 mM | 0.3518 mL | 1.7591 mL | 3.5182 mL |
| 50 mM | 0.0704 mL | 0.3518 mL | 0.7036 mL |
| 动物实验： |
Animal Models:Cftr-/- hCFTR-G542X 转基因小鼠 Formulation:溶于 DMSO,然后在盐水中稀释 Dosages:~60 mg/kg/day Administration:皮下注射或口服处理 |
- 【注意】
- ●我司产品为非无菌包装，若用于细胞培养，请提前做预处理，除去热原细菌，否则会导致染菌。
●部分产品我司仅能提供部分信息，我司不保证所提供信息的权威性，以上数据仅供参考交流研究之用。
